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명확한 원인은 밝혀져 있지 않으며 음주, 높은 열량의 섭취, 동물성 지방 섭취, 가공 육류, 비만, 특히 복부 비만, 50세 이상의 연령, 염증성 장 질환, 유전적 요인 (가족성 대장 폴립증, 유전성 비용종증 대장암)이 원인이나, 가장 중요한 위험 인자는 대장 용종 (혹)으로, 대부분의 대장암은 선종성 용종이라는 단계를 거쳐 암으로 발전하게 됩니다. 대장 용종은 증상이 없는 50세 이상의 성인이 대장 내시경을 할 경우 약 30% 정도에서 발견됩니다.

대장암 검진은 분변 잠혈 검사로 대변의 혈액 성분을 확인하는 것으로 검사에서 양성인 경우 정확한 진단을 위해 대장내시경 검사를 받아야 합니다. 대장내시경은 항문을 통하여 내시경을 삽입하여 대장 전체를 관찰하는 검사로 대장 질환을 가장 정확히 진단할 수 있습니다. 환자는 검사를 위해서 전날 저녁식사는 죽 등으로 가볍게 하고 하제를 복용하여 대장 내에 남아 있는 변을 제거해야 합니다. 대장 내시경검사는 대장암, 대장 용종의 발견에 있어 진단율이 매우 높고 조직 검사와 용종 제거가 가능하므로 매우 유용한 검사법이나, 검사하는 동안 통증을 느낄 수 있고, 낮은 확률이지만 장 천공 등의 합병증이 생길 수 있습니다. 복부 CT 검사는 대장암이 주변 장기나 간, 림프절 등으로 전이 되었는지 알아보는데 이용됩니다.

초기 대장암의 경우에는 아무런 증상도 나타나지 않습니다. 좌측 대장암인 경우 변비와 통증을 동반하고 혈변, 점액변, 복통, 소화불량, 복부팽만, 복부에서 혹이 만져지는 경우가 있을 수 있습니다. 하지만, 위와 같은 증상만으로는 다른 질환과 구분이 어렵기 때문에 중년 이후 소화불량이 나타나거나 2~3주 이상 배변 습관의 변화가 있는 경우대장 검사를 받아 보는 것이 권장되며 점액이나 출혈이 있으면 반드시 정밀 검사를 받아보아야 합니다.